Эльфийка Эйлли: жизнь без одной хромосомы

24-ноя, 15;00 Alexiew 0


В благотворительный фонд «Харысхал» обратилась мама маленькой девочки, болеющей редким генетическим заболеванием — синдромом Прадера — Вилли. В Якутии всего десять детей с данным диагнозом, причиной которого является повреждение 15 хромосомы. Родители Эйлли, так зовут девочку, хотят найти эти другие семьи, чтобы вместе бороться с болезнью.

Синдром Прадера — Вилли встречается очень редко, и не каждый родитель сможет принять тяжелую правду. Девочка родилась недоношенной. «Помню первую встречу с дочкой. Она находилась в кувезе, вся обмотанная проводками. Ее тяжелое состояние, первый контакт по типу „кенгуру“, процедуры, необходимые для спасения жизни, и два с половиной месяца в реанимации. Сейчас все это кажется страшным сном», — с грустью вспоминает Вероника.

Как и все дети, Эйлли должна была тянуться к матери, но у ребенка не было сил. Врачи не могли понять, в чем дело. Анализы и УЗИ показывали, что с ребенком все в порядке, но состояние говорило обратное. О диагнозе Вероника и Николай узнали через полгода, когда девочку отправили на диагностику генетических заболеваний. Первое время семье было трудно, но фаза отрицания длилась недолго.

«Эйлли — долгожданный ребенок в семье после девяти лет отрыва от сына. Я помню, как мы планировали ее рождение, придумывали красивое имя. Было трудно сохранить оптимизм, осознавая, что она неизлечимо больна, и тяжело привыкнуть к мысли, что твой ребенок будет зависеть от вас и в 30, и в 40 лет. Сын, семья и родственники поддержали нас, а когда родилась вторая дочка — Эделия, стало еще легче. Дети стали нашим главным оберегом в жизни», — делится Вероника.

Читать далее:  с семьей Егоровых можно через страницу в Instagram

о сайте